Zespół Edwardsa – co to za choroba? Objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Edwardsa, określany też mianem „trisomii 18”, to choroba genetyczna, która wiąże się z szeroką gamą objawów, począwszy od wad serca, a skończywszy na hiperteloryzmie. Zdecydowanie częściej pojawia się ona u dziewczynek. W tym artykule opisujemy, jakie są jej objawy i przyczyny oraz jak wygląda jej leczenie. Dowiedz się więcej!

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, związany z pojawieniem się dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. pary w kariotypie. Jest on nieuleczalny. Do jego powstania dochodzi podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Warto dodać, że jedyne niewielki procent pacjentów z tą przypadłością dożywa 1. roku życia. W przypadku większości takich ciąż dochodzi do urodzenia martwego dziecka lub poronienia.

Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Oto niektóre objawy zespołu Edwardsa:

• rozszczep podniebienia lub wargi,
• duża niepełnosprawność intelektualna,
• zarośnięcie przełyku,
• wydatna potylica,
• mała żuchwa,
• krótka szyja,
• małogłowie,
• malforacja naczyń krwionośnych,
• opadanie górnej powieki,
• hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczu),
• niska masa urodzeniowa,
• hipertonia (zwiększone napięcie mięśniowe),
• anomalia układu moczowo-płciowego,
• problemy z karmieniem,
• problemy z ssaniem,
• wady serca,
• charakterystyczny układ dłoni (np. nachodzące na siebie palce),
• zaburzenia oddechowe,
• niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (u dziewczynek),
• deformacja małżowin usznych.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa nie jest zazwyczaj chorobą dziedziczną. Jego przyczyna tkwi w mutacjach w obrębie genów. W 18. ich parze pojawiają się nie dwa, a aż trzy geny homologiczne. Jedynie w niewielkiej liczbie przypadków omawiana przypadłość jest kwestią dziedziczenia od tego rodzica, u którego występuje translokacja chromosomowa – wówczas jeden chromosom przesuwa się na inny. Istnieją również pewne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo pojawienia się tej wady. Mamy tu na myśli głównie wiek matki po 35. roku życia. Znaczenie ma jednak tutaj również i wiek ojca.

Leczenie i diagnostyka zespołu Edwardsa

Nie ma w tym momencie metod, które umożliwiałyby efektywne leczenie zespołu Edwardsa. Konieczna jest w tym przypadku całodobowa, specjalistyczna opieka, dzięki której można zniwelować niektóre objawy oraz poprawić jakość życia małego pacjenta.

Aby wykryć u dziecka zespół Edwardsa, przeprowadza się szereg badań, m.in. test PAPP-A. Już w prenatalnym USG, przeprowadzanym między 11. a 14. miesiącem ciąży widać niepokojące symptomy, takie jak np. brak kości nosowej. Jeśli lekarz je zauważy, zleci najpewniej amniopunkcję lub biopsję trofoblastu.

Badania prenatalne na NFZ – Kraków

Pragniesz dowiedzieć się, czy u dziecka nie występują przypadkiem wady wrodzone? Zapraszamy w takim razie na badania prenatalne do Centrum Medycznego Hi-Gen. Obejmują one USG I i II trymestru, a także amniopunkcję lub biopsję trofoblastu. Można u nas wykonać również test PAPP-A. Dowiedz się więcej i zadzwoń na numer 791 004 003!

 

Artykuł partnera